Neurodivergência. Sonoramente, a palavra pode soar distante, técnica ou até misteriosa. Mas, na realidade, ela se desenha na vida de milhões de pessoas – talvez bem perto de nós. O termo começou a ser mais utilizado nos últimos anos para reconhecer e valorizar os diferentes modos de funcionamento do cérebro humano, como autismo (TEA) e Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH). Entender de onde vêm essas diferenças, seja em genética ou em experiências de vida, é o primeiro passo para uma sociedade mais acolhedora e informada.

Não há cérebro típico. Há diversidade.

Neste artigo, vamos conversar sobre o que a ciência já descobriu sobre a ligação entre genes, autismo e TDAH, os limites das explicações genéticas e o papel de fatores ambientais. Também veremos como essas descobertas ajudam famílias, escolas e profissionais da saúde a criarem espaços mais inclusivos, propósito que é o coração do projeto Felizmente, Onde a Esperança Nunca Morre. Se você sente que esses temas tocam sua história, continue lendo. Talvez encontre respostas que procura há muito tempo.

Entendendo neurodivergência: conceito e abordagem

A neurodivergência não é doença, nem sinônimo de incapacidade. Refere-se a maneiras únicas de pensar, sentir, perceber e se relacionar com o mundo. Autismo e TDAH são exemplos bem conhecidos, mas a lista se estende a superdotação, dislexia, discalculia, entre outros. Esses perfis costumam enfrentar desafios, sim, porém também trazem talentos e formas originais de ver a vida.

No projeto Felizmente, Onde a Esperança Nunca Morre, esse conceito é central. A busca não é por “curas”, mas por comunidade, respostas precisas, diagnósticos adequados e construção de caminhos para qualidade de vida e pertencimento.

Genes e neurodivergência: novas descobertas sobre autismo e TDAH

Quando falamos sobre o que causa o autismo e o TDAH, a resposta gira em torno de uma combinação de fatores. Mas, nos últimos anos, a genética ganhou destaque. Pesquisas mostraram que uma parte significativa daquilo que chamamos de neurodivergência está vinculada a variações no DNA, especialmente em regiões ligadas ao desenvolvimento do sistema nervoso.

As origens genéticas do autismo

O autismo, ou Transtorno do Espectro Autista (TEA), é altamente hereditário: irmãos e pais de uma pessoa autista têm risco aumentado de também apresentarem características do espectro. Cientistas já associaram mais de 100 genes ao desenvolvimento do autismo. Esses genes participam da formação e funcionamento das conexões entre os neurônios.

Recentemente, pesquisadores perceberam que não existe “um gene do autismo”. A condição nasce da interação de diferentes variantes genéticas, algumas raras e outras mais comuns. É como uma colcha de retalhos formada por um mosaico de pequenas mudanças no DNA que, juntas, podem afetar circuitos do cérebro envolvidos na linguagem, sociabilidade e sensibilidade a estímulos, por exemplo.

Segundo materiais informativos do Ministério da Saúde, os sinais de autismo costumam ser notados nos primeiros anos de vida, com impacto nas relações interpessoais e comunicação. Embora a genética seja um dos principais fatores, ambientes, experiências e saúde materna durante a gestação também interferem nesse processo, tornando a etiologia do TEA multifatorial (como apontam especialistas em desenvolvimento neurológico).

Tdah: 1.057 genes envolvidos, e contando

No caso do Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade, a influência genética é igualmente significativa. Um estudo do Instituto Nacional de Psiquiatria do Desenvolvimento para Crianças e Adolescentes apontou até 1.057 genes potencialmente envolvidos no risco de TDAH (de acordo com a pesquisa recente). Nela, foram analisadas famílias inteiras e identificadas mutações raras e ultra-raras em crianças com o transtorno, além da presença marcante do gene KDM5B.

Outro avanço veio de pesquisadores da FM-USP, que, ao examinar dados de mais de 2.500 crianças e adolescentes, criaram um método para diferenciar biomarcadores neurobiológicos em jovens com TDAH. A identificação médica agora pode levar em conta não só sintomas clínicos, mas também traços genéticos e variações no volume do cérebro, aumentando a precisão do diagnóstico (conforme publicado pelo Cism/ FM-USP).

A genética é só o começo da história.

Variações raras e comuns: como agem no cérebro

As pesquisas mostram que tanto no autismo quanto no TDAH, as variantes genéticas encontradas funcionam como peças do quebra-cabeça. Algumas são muito raras – presentes só em algumas famílias ou indivíduos. Essas costumam ter efeito mais forte sobre o funcionamento cerebral, podendo causar sintomas mais pronunciados.

Já as variantes comuns, que todos carregamos em algum grau, exercem influência pequena individualmente, mas, quando somadas, aumentam a suscetibilidade ao autismo ou ao TDAH. Não é preto no branco; são probabilidades, não determinações. Por isso, duas pessoas com o mesmo diagnóstico podem ser bastante diferentes entre si.

Sobreposição genética entre autismo e TDAH

Algo interessante: alguns genes estão associados a ambos os diagnósticos. Certos caminhos genéticos relacionados à neuroplasticidade, regulação emocional e atenção participam tanto do autismo quanto do TDAH. Isso explica por que muitos indivíduos com autismo apresentam sintomas de atenção ou hiperatividade, e vice-versa.

• Autismo: mais de 100 genes já foram identificados, com foco em conexões neuronais.
• TDAH: mais de 1.000 genes, muitos relacionados à regulação dopaminérgica.
• Sobreposição: genes que afetam redes cerebrais comuns, como impulso, controle inibitório e flexibilidade cognitiva.

Fatores ambientais e experiências de vida: o DNA não diz tudo

Se a genética é o primeiro capítulo, todo o resto da história é escrito pelo meio em que crescemos, pelo que experimentamos ao longo da vida. Enquanto os genes aumentam a probabilidade, fatores ambientais modulam se, como e quando as características neurodivergentes vão se expressar.

• Exposição a poluição do ar e toxinas na gestação
• Infecções e doenças na infância
• Estresse intenso vivido pela mãe
• Estilo de vida e acesso a alimentação saudável
• Relações afetivas, redes de apoio e intervenções precoces

O material do Ministério da Saúde reforça que o TEA tem origem em múltiplos fatores e, frequentemente, sintomas surgem a partir dos 2 anos de idade, podendo ser percebidos em comportamentos, comunicação ou socialização.

Nenhum gene, por si só, determina a trajetória de uma pessoa. O ambiente e as vivências importam – e muito.

Diagnóstico precoce e intervenções personalizadas: o impacto da ciência

A principal consequência de entender melhor os mecanismos genéticos do autismo e TDAH é melhorar o diagnóstico e tornar o apoio mais personalizado. Identificar sinais cedo faz diferença no desenvolvimento da criança e na qualidade de vida de toda a família.

Hoje, profissionais têm mais ferramentas para diferenciar sintomas, unir dados clínicos e genéticos e sugerir estratégias de intervenção individualizadas. A personalização respeita as singularidades de cada indivíduo e evita soluções padronizadas, que muitas vezes frustram crianças, famílias e professores.

Grandes esforços como a criação de redes nacionais de pesquisa colaboram para políticas mais eficazes, produção de materiais educativos e redução do estigma social, valores que estão presentes no esforço do Felizmente, Onde a Esperança Nunca Morre.

Como a ciência pode transformar vidas na prática

Falando de histórias reais, muitos adultos só descobrem que são neurodivergentes depois de sofrerem durante anos com diagnósticos errados – como aconteceu com Gustavo Braga, idealizador do Felizmente. O acesso a informação e o acolhimento que ele não teve em 18 anos são hoje parte da missão do projeto, que busca tornar o caminho mais leve para outras pessoas.

Materiais de apoio, guias de diagnóstico, acompanhamento psicológico, informações sobre direitos e inclusão escolar têm potencial para transformar não apenas o cotidiano, mas a autoestima de quem vive com autismo, TDAH ou qualquer forma de neurodivergência.

• O acesso a materiais educativos e de apoio contribui para ampliar a compreensão tanto nas famílias quanto nas escolas e equipes de saúde.
• Recursos sobre sintomas, diagnóstico e tratamento do TEA permitem atualização constante de quem atua diretamente com o público autista.
• Conteúdos voltados à educação e conscientização ajudam a combater o preconceito e a promover a diversidade.
• O incentivo à investigação do autismo em jovens e adultos com dúvidas sobre seu funcionamento cerebral pode ser trabalhado através deste guia para autistas.
• E temas relacionados à superdotação e altas habilidades também ganham espaço, mostrando que neurodivergir não se limita a desafios, mas pode envolver múltiplos dons.

Pesquisas que avançam: exemplos e impacto social

Estudos atuais reforçam a mensagem de que cada avanço científico traz mais conhecimento e diminui mitos. O Instituto Nacional de Psiquiatria do Desenvolvimento e o Instituto PENSI têm colaborado amplamente para desvendar como ocorrem as combinações genéticas no autismo e TDAH. Pesquisas que mostram múltiplos genes e sua interação com o ambiente dão esperança de diagnósticos mais rápidos e uma rede de apoio mais efetiva.

No Centro de Pesquisa e Inovação em Saúde Mental da USP, técnicas inovadoras para identificar risco em crianças contribuíram para um olhar menos estigmatizante sobre o TDAH – aproximando a medicina da singularidade do indivíduo e da aceitação das diferenças.

A tendência é a ciência cada vez mais atuar junto da sociedade, antecipando diagnósticos, personalizando intervenções e contribuindo para políticas de inclusão. O projeto Felizmente acredita justamente nisso: informação e empatia mudam vidas.

Redução do estigma, apoio inclusivo e singularidade

A nova ciência da neurodivergência reforça que diferenças cerebrais não são falhas, mas variações naturais. Autismo e TDAH não têm cura porque não são doenças. A missão – da ciência à sociedade – é tornar o mundo mais preparado para acolher a pluralidade humana, garantindo oportunidades reais a cada forma de pensar e sentir.

Apoio que entende, transforma.

Isso só será possível se escolas, famílias e redes de saúde olharem para cada pessoa como única. Adaptações individuais, diagnósticos precisos e ambientes acolhedores diminuem o sofrimento, aumentam a autoestima e promovem autonomia.

Se você sente que se encaixa nesse universo, esteja certo: existe um lugar para você. E a ciência nunca esteve tão aliada da esperança e do acolhimento. O projeto Felizmente é só um dos espaços em que a busca por respostas ganha voz, nome e história.

Conclusão: informação que acolhe, ciência que transforma

Se aprendemos algo ao olhar para os genes e para o dia a dia dos neurodivergentes, é que não estamos falando só de diagnósticos, mas de vidas inteiras. Compreender a interação entre genética, ambiente e experiências pessoais permite um apoio mais humano, menos padronizado e mais efetivo.

Se você busca informação, acolhimento, materiais educativos ou quer descobrir novas formas de entender a neurodiversidade, o Felizmente, Onde a Esperança Nunca Morre está aqui para caminhar junto. Conheça nossos conteúdos, compartilhe sua experiência ou envie sua dúvida. Cada história importa.

Perguntas Frequentes sobre Genes e Neurodivergência: Novas Descobertas sobre Autismo e TDAH

O que são genes ligados ao autismo?

Genes ligados ao autismo são segmentos do DNA identificados em estudos que contribuem para o risco de desenvolver o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Mais de 100 já foram encontrados e, em sua maioria, têm papel no desenvolvimento e funcionamento das conexões cerebrais. Não existe um único “gene do autismo”, e sim uma mistura entre variantes raras, com efeitos grandes, e variantes comuns, que, combinadas, aumentam a probabilidade de o quadro aparecer. Algumas dessas variantes alteram a comunicação entre neurônios, e outras afetam a regulação da expressão gênica no cérebro.

Quais genes estão relacionados ao TDAH?

Segundo pesquisas recentes, como a do Instituto Nacional de Psiquiatria do Desenvolvimento, até 1.057 genes diferentes podem estar relacionados ao risco de TDAH. Destaca-se o gene KDM5B, mas vários outros estão envolvidos em processos de regulação da dopamina, plasticidade cerebral e desenvolvimento de redes neuronais. As mutações podem ser raras (afetando apenas algumas famílias) ou comuns (presentes em muitas pessoas com graus variados). O modo como esses genes atuam, isoladamente ou em conjunto, aumenta a diversidade de manifestações do transtorno.

Como a genética influencia a neurodivergência?

A genética influencia a neurodivergência ao determinar, em parte, a arquitetura e o funcionamento do sistema nervoso central. Variações genéticas, sejam raras ou comuns, modulam o desenvolvimento cerebral e contribuem para perfis atencionais, comportamentais e sensoriais únicos. Contudo, a influência genética não garante que a pessoa vá desenvolver autismo ou TDAH, apenas aumenta a probabilidade. Outros fatores, como ambiente, saúde materna durante a gestação e experiências de vida, também têm papel fundamental na expressão dos traços neurodivergentes.

É possível diagnosticar autismo pelos genes?

Atualmente, não existe um exame genético único que confirme o diagnóstico de autismo. A análise genética pode ajudar em casos específicos, especialmente quando há suspeita de síndromes genéticas raras, mas o diagnóstico continua sendo principalmente clínico, feito por profissionais capacitados que avaliam comportamento, comunicação, desenvolvimento e histórico familiar. Pesquisas continuam avançando e, no futuro, testes genéticos podem ajudar a agregar informações úteis para personalizar intervenções.

Novas descobertas sobre genes e TDAH?

As novas descobertas indicam que o TDAH é uma condição altamente poligênica, com mais de mil genes podendo aumentar o risco em graus diferentes. Pesquisadores brasileiros vêm desenvolvendo modelos que combinam genética e fatores sociodemográficos para aumentar a precisão do diagnóstico em crianças e adolescentes. O reconhecimento de biomarcadores genéticos e cerebrais permite intervenções mais direcionadas e é um passo importante para personalizar o cuidado, além de reduzir estigmas e mitos associados ao TDAH.

{
“@context”: “https://schema.org”,
“@type”: “FAQPage”,
“mainEntity”: [
{
“@type”: “Question”,
“name”: “O que são genes ligados ao autismo?”,
“acceptedAnswer”: {
“@type”: “Answer”,
“text”: “Genes ligados ao autismo são segmentos do DNA identificados em estudos que\ncontribuem para o risco de desenvolver o Transtorno do Espectro Autista (TEA).\nMais de 100 já foram encontrados e, em sua maioria, têm papel no desenvolvimento\ne funcionamento das conexões cerebrais. Não existe um único “gene do autismo”, e\nsim uma mistura entre variantes raras, com efeitos grandes, e variantes comuns,\nque, combinadas, aumentam a probabilidade de o quadro aparecer. Algumas dessas\nvariantes alteram a comunicação entre neurônios, e outras afetam a regulação da\nexpressão gênica no cérebro.”
}
},
{
“@type”: “Question”,
“name”: “Quais genes estão relacionados ao TDAH?”,
“acceptedAnswer”: {
“@type”: “Answer”,
“text”: “Segundo pesquisas recentes, como a do Instituto Nacional de Psiquiatria do\nDesenvolvimento, até 1.057 genes diferentes podem estar relacionados ao risco de\nTDAH. Destaca-se o gene KDM5B, mas vários outros estão envolvidos em processos\nde regulação da dopamina, plasticidade cerebral e desenvolvimento de redes\nneuronais. As mutações podem ser raras (afetando apenas algumas famílias) ou\ncomuns (presentes em muitas pessoas com graus variados). O modo como esses genes\natuam, isoladamente ou em conjunto, aumenta a diversidade de manifestações do\ntranstorno.”
}
},
{
“@type”: “Question”,
“name”: “Como a genética influencia a neurodivergência?”,
“acceptedAnswer”: {
“@type”: “Answer”,
“text”: “A genética influencia a neurodivergência ao determinar, em parte, a arquitetura\ne o funcionamento do sistema nervoso central. Variações genéticas, sejam raras\nou comuns, modulam o desenvolvimento cerebral e contribuem para perfis\natencionais, comportamentais e sensoriais únicos. Contudo, a influência genética\nnão garante que a pessoa vá desenvolver autismo ou TDAH, apenas aumenta a\nprobabilidade. Outros fatores, como ambiente, saúde materna durante a gestação e\nexperiências de vida, também têm papel fundamental na expressão dos traços\nneurodivergentes.”
}
},
{
“@type”: “Question”,
“name”: “É possível diagnosticar autismo pelos genes?”,
“acceptedAnswer”: {
“@type”: “Answer”,
“text”: “Atualmente, não existe um exame genético único que confirme o diagnóstico de\nautismo. A análise genética pode ajudar em casos específicos, especialmente\nquando há suspeita de síndromes genéticas raras, mas o diagnóstico continua\nsendo principalmente clínico, feito por profissionais capacitados que avaliam\ncomportamento, comunicação, desenvolvimento e histórico familiar. Pesquisas\ncontinuam avançando e, no futuro, testes genéticos podem ajudar a agregar\ninformações úteis para personalizar intervenções.”
}
},
{
“@type”: “Question”,
“name”: “Novas descobertas sobre genes e TDAH?”,
“acceptedAnswer”: {
“@type”: “Answer”,
“text”: “As novas descobertas indicam que o TDAH é uma condição altamente poligênica, com\nmais de mil genes podendo aumentar o risco em graus diferentes. Pesquisadores\nbrasileiros vêm desenvolvendo modelos que combinam genética e fatores\nsociodemográficos para aumentar a precisão do diagnóstico em crianças e\nadolescentes. O reconhecimento de biomarcadores genéticos e cerebrais permite\nintervenções mais direcionadas e é um passo importante para personalizar o\ncuidado, além de reduzir estigmas e mitos associados ao TDAH.”
}
}
]
}